Синдром Рокитанского-Кюстнера. Синдром рокитанского кюстнера майера хаузера.

В случае атрезии влагалища или девственной плевы пациентка обычно страдает от циклически повторяющихся болей отечного характера в нижней части живота и/или в области промежности. Это происходит потому, что менструальная слизь скапливается во влагалище и растягивает его стенки.

Отсутствие матки у женщины

Врожденное отсутствие матки — это тяжелый порок развития женской репродуктивной системы, который встречается в сочетании с другими аномалиями и обычно вызывает синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера.

Отсутствие матки почти всегда сопровождается недоразвитием влагалища, либо аплазией, либо агенезией (отсутствием).

В женском населении у 3 % женщин диагностируются аномалии гинекологической системы. В структуре выявленных пороков развития частота врожденного отсутствия матки составляет 1:5000, что является очень редкой патологией у женщин. Если у женщины отсутствует матка, в гинекологии это называется «аплазия» или «агенезия».

Процесс эмбриогенеза чрезвычайно сложен и очень чутко реагирует на различные воздействия, как внешние, так и внутренние. Внутренние и внешние половые органы женского эмбриона обусловлены строгим набором хромосом 46, XX. Если гены на ХХ хромосомах повреждены, формирование тела матки, фаллопиевых труб, влагалища, яичников и наружных половых органов может происходить неправильно.

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Мейера-Хаузера является результатом генетического дефекта и проявляется в отсутствии у женщин влагалища и матки. Однако фаллопиевы трубы, яичники и наружные половые органы являются женскими, а уровень гормонов в норме.

Женские внутренние половые органы развиваются из так называемых мюллеровых протоков. У ребенка мужского пола они редуцируются, а у девочки два протока — левый и правый — формируют тело матки, фаллопиевы трубы, яичники и влагалище. Во время эмбриогенеза передние части Мюллеровых протоков начинают открываться в брюшную полость — их считают будущими фаллопиевыми трубами. Задние сегменты растут, удлиняются по направлению к крестцу и соединяются примерно на 10-й неделе беременности, образуя матку с одной полостью и влагалищем.

Если протоки сформировались аномально, половой орган может быть заметно недоразвит — гипоплазия матки.

Если матка отсутствует с рождения, у женщины наблюдаются следующие аномалии развития влагалища.

  1. Отсутствие,
  2. наличие верхней трети,
  3. наличие двух верхних третей,
  4. присутствие средних двух третей,
  5. наличие нижней трети,
  6. наличие двух нижних третей.

Когда у женщины отсутствует матка, очень редко встречается полностью развитое влагалище. Чаще всего отсутствие матки связано с пороками развития нижних половых путей.

При синдроме Рокитанского-Кюстнера-Майера матка может отсутствовать или быть сильно недоразвитой (гипопластическая или атипичная матка).

Причины

Развитие врожденного отсутствия матки и нижних половых путей у женщины требует действия серьезных пусковых механизмов в организме беременной женщины.

Наиболее распространенными причинами развития аномалии являются.

  1. Генетическая предрасположенность. Известны случаи, когда многие женщины в семье имеют неполноценный половой орган.
  2. Воздействие ионизирующего излучения (радиация, рентгеновские лучи).
  3. Лекарства (цитостатики, высокие дозы витаминов A, D, E, андрогены, антигипертензивные средства, кумарины, триметадион и параметадион, снотворные, психотропные препараты, ретиноиды, кортикостероиды).
  4. Недоедание, острая нехватка витаминов и микроэлементов.
  5. Инфекционные заболевания в первом триместре беременности.
  6. Тяжелый токсикоз.
  7. ВИЧ-инфекция у беременной женщины.
  8. Злоупотребление алкоголем и наркотиками.

Причиной отсутствия матки обычно является бесконтрольное применение беременной женщиной андрогенных гормональных препаратов (мужских гормонов).

Читать еще:  Овсяные хлопья польза и вред. Овсяные хлопья польза и вред.

Точные причины синдрома не известны, но точно известно, что внешние и внутренние факторы должны воздействовать на беременную женщину, чтобы вызвать эту тяжелую деформацию.

Симптомы

Специалисты различают три формы синдрома Рокитанского-Кюстнера-Майера.

  1. Ассоциация MURCS — на которую приходится 10% случаев — является наиболее тяжелой формой и характеризуется отсутствием влагалища, тела матки, скелетных и почечных поражений.
  2. Атипичный тип (30%) — дисфункция яичников, отсутствие детородного органа и нижних половых путей.
  3. Типичный тип (60%) — отсутствие или недоразвитие матки и влагалища.

Клинические симптомы отсутствия репродуктивных органов зависят от степени недоразвития матки и нижних половых путей.

  1. Если у девочки недоразвиты матка и влагалище, основным симптомом является отсутствие менструации и неспособность к половому акту. Девочки начинают жаловаться примерно в 12 лет.
  2. Когда влагалище развито лишь частично, во время секса возникает боль в нижней трети влагалища.
  3. Если верхняя и средняя трети развиты, но нижняя треть отсутствует, а тело матки гипопластично, наблюдаются такие жалобы, как сильные боли в животе, спазмы и лихорадка. Такие симптомы указывают на развитие осложнений — скопление крови в недоразвитом органе (гематометрии).

Основными признаками врожденной дисплазии матки у женщин являются бесплодие, невозможность или затруднение полового акта и полная аменорея.

Отсутствие матки у женщины

При комбинированной дисплазии мочевыводящих путей могут наблюдаться следующие симптомы

  • сильные, мучительные боли в пояснице с периодическими приступами почечной колики,
  • болезненное мочеиспускание,
  • высокое кровяное давление,
  • анемия,
  • хроническая усталость, болезнь,
  • зудящая кожа;

Эти симптомы могут указывать на наличие пиелонефрита, желчных камней в тазу и мочевом пузыре, хронической почечной недостаточности, гидронефроза и эктазии таза. Эти состояния возникают в результате таких пороков развития, как подковообразная почка, дистопия и дупликация мочеточника.

Часто синдром врожденного абсцесса матки связан с аномалиями строения позвоночника. В этом случае симптомы основной аномалии дополняются болью в спине.

Наиболее серьезными осложнениями этой аномалии являются:

  1. Гематокольпос — скопление менструальной крови во влагалище женщины, которая еще не успела развиться,
  2. Гематосальпингиты — проникновение крови в фаллопиевы трубы,
  3. гематоперитонеум — проникновение крови в брюшную полость.

Осложнения врожденного отсутствия матки сопровождаются лихорадкой, сильными болями в животе, бледностью кожи и потерей сознания. Последствия могут привести к воспалению брюшины (перитониту) и очень серьезным заболеваниям.

Жалобы на боли в животе при отсутствии менструации начинаются в переходном возрасте (около 12 лет).

Аменорея сопровождается такими симптомами, как дискомфорт во время полового акта и бесплодие, когда девушка становится сексуально активной. Сексуальная жизнь без матки возможна, если влагалище развивается нормально, но это редкость. Обычно половой акт доставляет женщине дискомфорт и боль, поскольку нижняя часть гинекологической трубы недоразвита и очень коротка. Секс без матки и полной аплазии влагалища становится невозможным.

Как правило, при общем осмотре врач не находит никаких отклонений. Все антропометрические показатели соответствуют возрастным нормам. Вторичные половые признаки полностью развиты. Яичники большинства женщин вырабатывают половые гормоны в нормальном режиме.

Общие сведения

Частота встречаемости синдрома Рокитанского-Кюстнера составляет 1 на 4 500-5 000 новорожденных девочек. Сообщается о спорадических и семейных формах этой аномалии. В современной гинекологии различают изолированный синдром Рокитанского-Кюстнера, характеризующийся только аплазией матки и влагалища, и тип порока, сочетающийся с врожденными аномалиями позвоночника, почек, сердца и других органов.

Читать еще:  Если постоянно хочется спать и слабость: причины, диагностика. Почему человек много спит и не высыпается.

Первое упоминание о пороках развития матки и влагалища относится к началу 19 века, когда немецкий ученый Майер описал аплазию влагалища в сочетании с множественными пороками развития. Позже Рокитански и Кюстер обнаружили, что при этом синдроме матка также отсутствует, но яичники сохранены и функционируют нормально. Позже Хаузер отметил частое сочетание аплазии матки и влагалища с пороками развития почек и скелета.

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Этиология

Причинно-следственные связи развития синдрома Рокитанского-Кюстнера до сих пор во многом неясны. Аномальный эмбриогенез, то есть развитие протоков Мюллера, которые являются предшественниками женских половых органов, играет определенную роль в возникновении спорадических случаев синдрома Рокитанского-Кюстнера. Эти аномалии могут быть обусловлены недостаточной продукцией биологически активного вещества MIS в эмбриональных клетках, тератогенными факторами (гестационный диабет, химические вещества), дефектами формирования мезенхимы и т.д.

Эпизоды семейного синдрома Рокитанского-Кюстнера наследуются аутосомно-доминантным образом с неполной пенетрантностью и экспрессией генов. Синдром Рокитанского-Кюстнера диагностируется в гинекологии в 20% случаев у женщин с первичной аменореей.

Клинические проявления

Основной жалобой, с которой девочки в возрасте 15-16 лет обращаются к гинекологу, является отсутствие менструаций. Пожилых пациентов обычно беспокоит невозможность совершить половой акт. В единичных случаях синдром Рокитанского-Кюстнера диагностируется при обращении женщины в скорую помощь по поводу сильного разрыва промежности при попытке полового акта.

Люди с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют женское телосложение, нормально развитые наружные половые органы и вторичные половые признаки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера влагалище либо полностью отсутствует, либо определяется как уменьшенный слепой мешок. Внутренние половые органы могут иметь рудиментарную матку в виде небольшой трубы или двух рогов с тонкими, несовершенными трубами или их полное отсутствие. Однако яичники имеют нормальную архитектуру и полностью функциональны.

У 40 % женщин синдром Рокитанского-Кюстнера сочетается со скелетными аномалиями и пороками развития мочевыводящих путей — подковообразная почка, дистопия почек, аплазия почек, дупликация мочеточников. Пациенты с синдромом Рокитанского-Кюстнера бесплодны.

Суррогатная мать рожает ребенка и передает его биологическим родителям. В результате они получают генетически материнского ребенка. Процедура довольно дорогостоящая. Но для женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера это единственный шанс стать матерью.

Симптомы первичной аменореи

Основным симптомом первичной аменореи является отсутствие менструации. Могут наблюдаться признаки задержки полового развития в виде короткого роста, низкой массы тела, недоразвития наружных половых органов и молочных желез, отсутствия волос в подмышечных впадинах или на лобке (4) (10).

При некоторых генетических нарушениях могут наблюдаться типичные морфологические изменения. При синдроме Шерешевского-Тернера, например, пациенты обычно имеют низкий рост, широкую шею, видоизмененные уши, высокое нёбо, негнущиеся локти/колени, косоглазие и врожденные аномалии сердца, почек и крупных сосудов [4] [9].

Симптомы при синдроме Шерешевского —Тёрнера

Неврологические симптомы, такие как головные боли и нарушения зрения, возникают при наличии опухолей головного мозга [5] [7] [8] .

В случае атрезии влагалища или девственной плевы пациентка обычно страдает от циклически повторяющихся болей отечного характера в нижней части живота и/или в области промежности. Это происходит потому, что менструальная слизь скапливается во влагалище и растягивает его стенки.

Патогенез первичной аменореи

Механизм первичной аменореи зависит от возбудителя. Давайте рассмотрим отдельные причины более подробно.

Читать еще:  Овуляторный синдром. Почему болит низ живота во время овуляции.

Хромосомные аномалии, связанные с недостаточностью яичников (овариальная недостаточность). На эту патологию приходится 50% всех случаев первичной аменореи. Обычно кариотип пациента (общее число хромосом) в этом случае составляет не 46 хромосом, как должно быть в норме (46 XX), а 45 (45 X0), т.е. отсутствует одна женская половая хромосома X. Эта патология называется синдромом Шерешевского-Тернера. Существуют как полные формы, при которых все соматические клетки организма (все клетки, кроме половых) имеют кариотип 45 X0, так и мозаичные формы, при которых часть клеток имеет нормальный кариотип, а другая часть — аномальный набор хромосом. Мозаичные формы гораздо чаще встречаются в популяции. При этом синдроме нарушается половая дифференциация тканей и половые органы не развиваются должным образом, что приводит к недоразвитию матки и яичников (4).

Реже встречается синдром Свайера — патология, при которой соматические клетки пациента имеют мужской кариотип 46 XY вместо женского кариотипа 46 XY. Мозаика возможна. Это состояние вызывается генетическими факторами, которые определяют гибель первичных половых клеток (гоноцитов) во время раннего эмбрионального развития. Следовательно, гонады не вырабатывают гормоны, определяющие детерминацию гормонозависимых тканей по мужскому типу. Поэтому репродуктивные органы развиваются по индифферентной женской схеме, хотя кариотип клеток полностью или частично мужской (46 XY). Эти пациенты развиваются и растут как девочки, но генетически являются мужчинами. Обычно при таком состоянии ни мужские, ни женские гениталии не развиты полностью: Влагалище узкое, матка и яичники представлены лоханками, содержащими клетки Лейдига (клетки яичек) (4).

Гипоталамическая патология является причиной первичной аменореи в 20% случаев. При этом типе нарушается нормальный циркадный ритм выработки гонадотропного высвобождающего гормона в гипоталамусе. Этот гормон отвечает за выработку фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ), которые определяют функцию яичников. В результате этого расстройства снижается уровень ФСГ и ЛГ. Нет стимуляции яичников, нет овуляции, нет нормальной трансформации эндометрия и, следовательно, нет менструации.

Расположение гипоталамуса и гипофиза

Чтобы понять происхождение этой патологии, необходимо знать механизм менархе (первой менструации). Предполагается, что трансформация половых органов из инфантильного (незрелого) во взрослый тип начинается с так называемого адренархе. Это процесс, при котором рецепторы в коре надпочечников становятся более чувствительными к воздействию АКТГ (гормона гипофиза), что приводит к увеличению выработки тестостерона. В возрасте 6-9 лет адренархе клинически выражается усиленным ростом, развитием сальных и потовых желез и появлением волос в области подмышек и лобка (половое созревание). Тестостерон превращается в эстроген в жировой ткани под действием ферментов. Повышенный уровень эстрогена способствует развитию органов малого таза, наружных половых органов и развитию молочных желез (телархе). Повышается уровень ФСГ и ЛГ, которые вырабатываются гипофизом по механизму положительной обратной связи. На развитие менархе также влияет множество факторов. Точный механизм до конца не изучен.

Классификация и стадии развития первичной аменореи

Наряду с первичной аменореей, ее также называют вторичной аменореей.

  • При первичной аменорее менструальное кровотечение никогда не наступало.
  • При вторичной аменорее у вас были менструальные кровотечения, но позже они исчезли.

Существует два типа первичной аменореи:

  • Аменорея, сопровождающаяся задержкой полового развития.
  • Аменорея без задержки полового созревания.

Стадия аменореи не выделяется [1] .

Оцените статью
Astero Studio